这些息肉几乎100%会癌变!千万不要小病拖成大病!

  • 日期:07-09
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这些息肉几乎100%癌变!不要陷入严重的疾病!

上个月,我们录取了一名住院的病人。它只有25岁。用粪便中的血液治疗。大肠的内窥镜检查,有无数的息肉,病理显示它有癌变,病史也随之而来。大多数上一代直系亲属都死了。在消化道肿瘤中,患者被诊断患有家族性腺瘤性息肉病(FAP)。

FAP?这鬼是什么?太可怕了!

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图1.正常肠道

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图2. FAP

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病,其特征在于结肠直肠中数百个息肉的生长。

如果不及时治疗,几乎100%发展成结肠直肠癌,主要由腺瘤性息肉病基因(APC)突变引起。

遗传病,听起来很可怕。

如今,它更受欢迎。对于FAP,你必须打倒家庭,所以如果你出生得更好,你可以避免许多麻烦。

FAP在想象中并不是非常可怕,让我们仔细看看这个是什么东西!

[1]什么是FAP之神?

家族性息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病,发生在年轻人身上。常见的临床表现是便血,腹泻,有时腹痛,粘液,甚至贫血和体重减轻。通常症状可以很轻,不容易引起注意。当出现明显症状时,通常会发生癌变。

如果父母中的一方患有疾病,则继承给孩子的几率约为50%。

如果致病基因是从父母中的一方获得的,则所生的孩子将具有家族性腺瘤性息肉病的遗传。患者无腹痛,便血和腹痛。当息肉显得更大时,会出现腹痛,腹泻,粘液和血便。等症状。

通常,从症状发作到肠息肉诊断的时间平均约为10年,并且腺瘤性息肉的症状平均约为15年。它通常在年轻人中常见,临床症状开始出现在15至25岁的青春期。最明显的是30岁左?摇R虼耍易逍越岢ο⑷獠』颊咴?40-45岁时具有最高的恶性率,并且在恶性转化后易于转移。 5年生存率很低。

家族性结肠息肉属于腺瘤性息肉病。整个结肠和直肠中有多个腺瘤。大多数腺瘤有椎弓根,乳头状很少见。息肉的数量范围从100到数千。

直径从大豆的大小到直径几厘米,通常密集排列,有时成串,其组织结构与一般腺瘤的组织结构没有区别。

组织学类型包括管状腺瘤,管状绒毛状腺瘤或绒毛状腺瘤,其在管状腺瘤中最常见,并且以绒毛状腺瘤的形式非常罕见。

家族性息肉病的诊断主要依靠胃镜检查和结肠镜检查。大多数致密的息肉在显微镜下可见,活组织检查主要是腺瘤。

如果不及时治疗,几乎100%的病例在中年后会发展为胃癌或结肠癌。

[2] FAP有三个主要特征:

多。腺瘤的数量通常超过100,并且可以多达5,000。

多态性。腺瘤的大小从几毫米到大于5厘米不等。无论是广泛的还是带蒂的。肉眼的形状是光滑的,表面是分叶状的,以及不规则的息肉。有几种不同形状的息肉同时存在。

癌症发病率为100%。家族性息肉病是一种公认的癌前病变,如果不及时治疗,几乎肯定会发生。癌前病程的长度平均为10年,但这并不意味着每个腺瘤都会癌变,而是大量腺瘤中的一个或多个腺瘤。

[3] FAP有多糟糕?

FAP的常见表现是结肠息肉,其中数百个在结肠中生长。

大多数患者在儿童期患上息肉。在青春期,它们通常是由于息肉增多和数量增加,导致结肠直肠出血甚至贫血,排便习惯改变,便秘,腹泻,腹痛,可触及的腹部肿块和体重减轻。

除了结肠的祸害,FAP不会忘记破坏其他部分。

超过70%的患者有肠外表现,如先天性视网膜上皮肥大,骨髓和牙齿畸形,十二指肠腺瘤,胃底息肉,胃窦腺瘤,表皮样囊肿和脂肪瘤,硬纤维瘤,其他恶性肿瘤,如甲状腺癌,肝母细胞瘤等。幸运的是,大多数肠外表现都是良性的。

FAP的严重性在于其癌症发病率高,癌症通常不止一个地方,这是多中心的。

当不治疗FAP时,癌症变得非常高。当患者年龄为12或13岁时,可出现腺瘤性息肉。在20岁时,息肉遍布大肠。如果不及时治疗,在40岁之前几乎不会发生异常。

[四]检查和鉴别诊断

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图3. FAP结肠镜检查表现

件:

超过100个结直肠腺瘤性息肉(10至100轻型表型FAP),发病年龄较早;

常伴有肠外表现,如先天性视网膜色素上皮肥大,硬纤维瘤等;

常染色体显性遗传(几代患者)。

可无症状,或腹痛,腰痛,腹泻,血便或粘液血,贫血,低蛋白血症,低钾血症,肠梗阻。

首先,主要有以下检查方法:

1.结肠镜检查,大量息肉覆盖结肠粘膜,息肉形状多样,呈球形,梨形或分叶状,单个或多个,多个椎弓根,表面光滑或有糜烂性出血,病理活检可确诊。

痰灌肠可见多个结肠或广泛的充盈缺损。

肛门手指检查可以触及息肉。

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其次,它主要区别于结直肠癌,肠套叠和其他肠道肿瘤

1.肠套叠:

肠套叠是指将一段肠插入肠腔并使肠内容物通过屏障。肠套叠占肠梗阻的15%至20%。主要和次要有两种类型。原发性肠套叠主要发生在婴儿和幼儿中,继发性肠套叠在成人中更常见。绝大多数肠套叠是将近端肠插入远端肠道。反向肠套叠是罕见的,不到病例总数的10%。婴儿和幼儿更常见,尤其是2岁以下的儿童。典型的表现是腹痛,呕吐,便血和腹部肿块。成人肠套叠的临床表现不像幼儿那样典型,并且常表现为慢性反复发作,伴有较少的血便。成人肠套叠与器质性疾病(尤其是肠息肉和肿瘤)有关。

2.结直肠癌:

结直肠癌是一种常见的恶性肿瘤,包括结肠癌和直肠癌。结直肠癌的发病率由高到低依次为直肠,乙状结肠,盲肠,升结肠,降结肠和横结肠。近年来,存在向近端(右结肠)发展的趋势。其发病机制与生活方式,遗传和结直肠腺瘤密切相关。结直肠癌在早期无症状,或症状不明显,仅有不适,消化不良,粪便隐血。随着癌症的发展,症状逐渐出现,表现为排便习惯,腹痛,便血,腹部肿块,肠梗阻等的变化,有无贫血,发热和体重减轻等全身症状。由于转移和浸润,肿瘤可引起受影响器官的变化。结肠直肠癌由于不同部位而显示出不同的临床症状和体征。

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3.加德纳综合症:

它在遗传,病理和临床表现方面类似于家族性腺瘤性息肉病,因此有些人认为这种疾病是家族性腺瘤性息肉病的变种。

[五]世界上无处可去的道路,关键在于早期诊断和早期治疗

然而,并不是每个人都有一个好家庭。你必须辞职吗?

实际上,上帝没有给你一个好孩子,但毕竟,他更善良,他给了你另一个预防措施 - 手术。

手术后,它可以有效降低患癌症的风险,最终成为生命之路,为FAP患者带来光明。

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图4. FAP切割样本

目前,FAP患者的主要手术方法是:

全结肠切除+回肠直肠吻合术(TAC/IRA)全结肠切除+回肠瘘(TPC/EI);

全结肠切除+回肠储存袋 - 肛管吻合术(TPC/IPAA)。

首先,手术的选择应该基于息肉的数量和分布

患有广泛病变的患者除了一般的息肉出血症状外常常会发生癌变,因此手术应该是及时的,那些不能接受手术的患者应该定期进行随访,以防止并发症。

1,盲肠,升结肠和直肠息肉是罕见的,可行的结肠切除术,盲肠和直肠吻合术。术后定期复查,发现息肉被高频电切除,防止恶变,一次可烧伤少数,但在息肉凝固时应有正常粘膜,防止形成结块,造成伤口较大,影响愈合。

2,整个结肠密集分布息肉,如息肉无恶变,应进行全结肠切除,将回肠分为“J”型或“W”型储存袋和肛管吻合口。

如果息肉有恶变,可行全结肠切除术,回肠造口术,并根据息肉息肉的不同部位,做相应部位的淋巴结清扫术和根治术。

3,如果出现散发性家族性结肠息肉,可通过高频电镜或微波镜检查纤维结肠镜检查,定期复查和切除息肉。

其次,风险家庭应该从儿童开始进行基因检测

新生儿FAP的发病率为18,000至12,000,平均为16岁(范围为7至36岁),几乎所有人在40岁之前都患有癌症。

大约67%的患者检测到APC基因突变,包括缺失突变,错义突变和无义突变。

风险家族的FAP分子检测方法是:从外周血淋巴细胞中提取DNA,首先通过先证者检测,如果检测到突变,则检测到其他家族成员。如果没有突变,则进行MUTYH突变检测,如果MUTYH没有突变,则进行结肠镜检查。

如果孩子出现基因突变,应进行年度结肠镜检查。

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第三,结肠镜检查是关键

对于已被确定为家族遗传性胃肠道息肉病的患者,需要及时进行筛查,用息肉治疗,不得入院,早期发现,早期治疗。

不同的手术方法各有优缺点。应根据患者的实际情况选择哪种方法,以制定最佳的手术方案。

此外,对于那些有FAP家族史的人来说,特别值得注意的一件事是早期结肠镜检查。

接受结肠镜检查的FAP患者的结直肠癌发病率为3%~10%,远远低于无结肠镜检查的患者。症状患者的结直肠癌发病率为50%~70%。因此,基因检测和结肠镜检查尤为重要。

即使是非家族性遗传性息肉病患者也应定期进行消化内镜检查,特别是在40岁以后,以便及时发现病变并尽快治疗。

总之,无论腺瘤性息肉的性质,原则上都是不能容忍的,一旦发现,建议去除,并定期复查,以免造成善后。

三甲传真,胃肠疾病

作者:张寅胤

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